Các bác sĩ khuyến cáo mẹ bầu nên thực hiện NIPT từ tuần thai thứ 9 trở đi, khi lượng ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ đã đủ để phân tích chính xác. Nhiều mẹ bầu thường thắc mắc: 'Tuần 11 có nên làm NIPT không? Thời điểm này có cho kết quả đáng tin cậy hay nên chờ sang tuần tiếp theo. Để giúp mẹ yên tâm hơn trước khi thực hiện, bài viết dưới đây sẽ cung cấp những thông tin chi tiết về ý nghĩa của xét nghiệm, thời điểm lý tưởng tiến hành, cùng các lưu ý quan trọng dưới góc nhìn của bác sĩ Sản khoa và Di truyền.
Ý nghĩa của xét nghiệm NIPT trong thai kỳ
Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Xét nghiệm giúp phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi bằng cách phân tích ADN tự do của thai (cffDNA) trong máu mẹ. Tương tự như các xét nghiệm truyền thống như Double test hay Triple test, NIPT chỉ cần lấy khoảng 7 - 10ml máu tĩnh mạch của mẹ, an toàn tuyệt đối cho cả mẹ và bé, tuy nhiên mang lại kết quả chính xác lên đến 99% đối với các rối loạn nhiễm sắc thể thường gặp.
Về ý nghĩa, xét nghiệm NIPT giúp mang lại nhiều thông tin quan trọng về sức khỏe di truyền của thai nhi, hỗ trợ bác sĩ và mẹ bầu chủ động hơn trong việc theo dõi, chăm sóc và can thiệp thai kỳ khi cần thiết. Cụ thể:
1. Đánh giá nguy cơ mắc các hội chứng bất thường nhiễm sắc thể
Dựa vào cffDNA lưu hành trong huyết tương, xét nghiệm NIPT giúp xác định sớm nguy cơ thai nhi mắc các hội chứng di truyền do bất thường số lượng nhiễm sắc thể. Đây là những rối loạn có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển thể chất và trí tuệ của trẻ. Cụ thể:
- Hội chứng Down (Trisomy 21): Do thừa một nhiễm sắc thể số 21, là nguyên nhân phổ biến nhất gây chậm phát triển trí tuệ và thể chất ở trẻ, giảm đáng kể tuổi thọ so với dân số chung.
- Hội chứng Edwards (Trisomy 18): Gây ra nhiều dị tật nặng về tim, não và nhiều hệ cơ quan khác, tỷ lệ sống sau sinh rất thấp.
- Hội chứng Patau (Trisomy 13): Liên quan đến bất thường cấu trúc não, hở hàm ếch, dị tật tim và hệ thần kinh trung ương, tỷ lệ sống sau sinh thấp.
Bác sĩ sẽ thông báo kết quả NIPT dưới dạng “nguy cơ cao” hoặc “nguy cơ thấp”, giúp bác sĩ đánh giá chính xác tình trạng di truyền của thai nhi.
- Nếu nguy cơ thấp, mẹ có thể yên tâm và tiếp tục theo dõi thai kỳ định kỳ.
- Nếu nguy cơ cao, bác sĩ sẽ khuyến nghị thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán qua thủ thuật chọc ối hoặc sinh thiết gai rau để xác định chính xác tình trạng bất thường nhiễm sắc thể.
Nhờ phát hiện sớm các nguy cơ di truyền, xét nghiệm NIPT giúp mẹ bầu chủ động bảo vệ sức khỏe thai nhi ngay từ giai đoạn đầu thai kỳ, hạn chế lo lắng và đưa ra quyết định kịp thời khi cần thiết.
2. Phát hiện bất thường về nhiễm sắc thể giới tính
Ngoài khả năng xác định nguy cơ mắc các hội chứng Down, Edwards hay Patau, xét nghiệm NIPT còn giúp phát hiện sớm những bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính, nguyên nhân tiềm ẩn gây ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất, tâm lý và khả năng sinh sản của trẻ sau này. Các bất thường thường gặp có thể được phát hiện qua NIPT bao gồm:
- Hội chứng Turner (45,X): Chỉ có một nhiễm sắc thể X ở bé gái, dẫn đến vóc dáng thấp, dậy thì muộn và giảm khả năng sinh sản.
- Hội chứng Klinefelter (47,XXY): Xảy ra ở bé trai có thêm một nhiễm sắc thể X, thường gây rối loạn nội tiết, tinh hoàn nhỏ và vô sinh.
- Hội chứng Jacobs (47,XYY): Bé trai có thêm một nhiễm sắc thể Y, đôi khi có chiều cao vượt trội và rối loạn hành vi nhẹ.
- Hội chứng siêu nữ (47,XXX): Bé gái có thêm một nhiễm sắc thể X, thường không có biểu hiện lâm sàng rõ rệt nhưng có thể gặp khó khăn trong học tập hoặc ngôn ngữ.
11 tuần làm NIPT được không?
Trong giai đoạn 11-13 tuần thai, tỷ lệ ADN tự do của thai trong máu mẹ thường dao động từ 7,8-11%, đạt trên ngưỡng khuyến cáo tối thiểu của xét nghiệm. Do đó, bạn hoàn toàn có thể làm NIPT ở tuần thai thứ 11. Theo khuyến cáo của các bác sĩ Sản khoa, thời điểm thích hợp để thực hiện xét nghiệm NIPT là từ tuần thai thứ 9 trở đi, trong đó tuần 11 được xem là mốc lý tưởng, giúp đảm bảo độ chính xác cao, mà vẫn phát hiện sớm nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể.
Thực hiện NIPT ở tuần thai thứ 11 giúp mang lại nhiều lợi ích quan trọng cho cả mẹ và thai nhi. Cụ thể:
1. Phát hiện sớm các rối loạn nhiễm sắc thể
Ở tuần 11, lượng ADN tự do của thai nhi (cffDNA) trong máu mẹ đã ổn định, đủ để phân tích chính xác cấu trúc và số lượng nhiễm sắc thể. Nhờ đó, xét nghiệm NIPT có thể phát hiện sớm nguy cơ thai nhi mắc các các rối loạn di truyền thường gặp như Down, Edwards và Patau.
Việc phát hiện sớm ngay từ tuần 11 giúp bác sĩ có hướng theo dõi và tư vấn kịp thời, giảm lo lắng cho mẹ bầu và chủ động can thiệp y khoa khi cần thiết. Đây cũng là lợi thế lớn của NIPT so với các xét nghiệm sàng lọc truyền thống, vốn thường được thực hiện muộn hơn và có độ chính xác thấp hơn.
Mẹ bầu 11 tuần nên làm NIPT để phát hiện sớm các rối loạn nhiễm sắc thể
2. Kết hợp hoàn hảo với siêu âm thai
Tuần thai thứ 11 cũng là thời điểm vàng để thực hiện siêu âm thai đo khoảng sáng sau gáy (NT), một xét nghiệm quan trọng trong sàng lọc dị tật bẩm sinh sớm. Chỉ số NT giúp bác sĩ đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể và nhiều dị tật lớn khác ở thai nhi, đặc biệt là hội chứng Down.
Ngoài ra, siêu âm thai 3 tháng đầu còn có vai trò trong xác định số lượng thai, đo chiều dài đầu mông của thai với mục đích xác định tuổi thai tương ứng, khảo sát cấu trúc thai, xương mũi và các dấu hiệu khác.
NIPT phân tích ADN để phát hiện bất thường di truyền. Siêu âm thai quan sát hình thái và sự phát triển của bé. Khi kết hợp hai phương pháp này, mẹ sẽ có đánh giá toàn diện nhất về sức khỏe thai nhi. Việc phối hợp hai phương pháp này giúp:
- Tăng độ tin cậy khi sàng lọc: Kết quả bổ trợ lẫn nhau, hạn chế nguy cơ bỏ sót bất thường.
- Phát hiện sớm các dấu hiệu nguy cơ cao: Nếu siêu âm thai phát hiện các dấu hiệu cận ngưỡng nghi ngờ, chưa đủ tiêu chuẩn thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán, bác sĩ có thể đối chiếu kết quả NIPT để lập kế hoạch theo dõi chính xác.
- Tối ưu thời gian theo dõi thai kỳ: Mẹ chỉ cần thăm khám trong một lần hẹn, vừa tiết kiệm thời gian vừa giảm căng thẳng.
3. Tiết kiệm thời gian theo dõi
Thực hiện xét nghiệm NIPT ở tuần thai thứ 11 không chỉ đảm bảo độ chính xác cao mà còn giúp mẹ rút ngắn đáng kể thời gian chờ đợi kết quả sàng lọc. Khi làm NIPT sớm, mẹ sẽ nhận được kết quả trong khoảng 5 - 7 ngày làm việc, nhờ đó có thể chủ động hơn trong việc theo dõi và chăm sóc thai kỳ.
Nếu kết quả NIPT cho thấy thai nhi có nguy cơ thấp, mẹ bầu có thể yên tâm bước vào tam cá nguyệt thứ hai mà không cần thực hiện thêm các xét nghiệm sàng lọc lệch bội khác. Ngược lại, nếu phát hiện nguy cơ cao, thai phụ và gia đình sẽ được nghe tư vấn từ bác sĩ, có thời gian lên kế hoạch và cân nhắc lựa chọn các xét nghiệm chẩn đoán chuyên sâu, giúp rút ngắn thời gian xác định nguyên nhân và can thiệp sớm khi cần thiết.
4. An toàn tuyệt đối cho mẹ và bé
Một trong những ưu điểm nổi bật của xét nghiệm NIPT ở tuần thai thứ 11 là độ an toàn tuyệt đối cho cả mẹ và thai nhi. Khác với các xét nghiệm chẩn đoán cần thủ thuật xâm lấn như chọc ối hay sinh thiết gai rau, NIPT chỉ cần lấy khoảng 7 - 10 ml máu tĩnh mạch của mẹ để phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu, không can thiệp vào tử cung và không gây ảnh hưởng đến quá trình phát triển của thai.
Lưu ý trước khi làm xét nghiệm NIPT ở tuần 11
Ngoài việc nắm rõ 11 tuần làm NIPT được không, mẹ bầu cũng nên chuẩn bị kỹ lưỡng về sức khỏe, tinh thần và kiến thức trước khi thực hiện để kết quả đạt độ chính xác cao nhất. Một số lưu ý quan trọng mẹ cần ghi nhớ gồm:
1. Hiểu rõ phạm vi sàng lọc của NIPT
NIPT giúp phát hiện sớm các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, như hội chứng Down, Edwards hay Patau, và không thay thế cho siêu âm thai định kỳ. Do đó, dù đã làm NIPT, mẹ vẫn cần duy trì siêu âm thai định kỳ, đặc biệt là các mốc siêu âm thai quý I (11 tuần - 13 tuần 6 ngày), quý II (18-24 tuần) để đánh giá hình thái và sự phát triển của thai.
2. Thông báo rõ tiền sử thai kỳ và bệnh lý cá nhân
Ngoài tuần thai, có rất nhiều yếu tố khác có thể tác động ảnh hưởng đến khả năng thực hiện xét nghiệm NIPT. Do đó, trước khi xét nghiệm, mẹ nên thông báo đầy đủ cho bác sĩ về các yếu tố có thể ảnh hưởng đến kết quả như: từng sảy thai, làm IVF, các phương pháp điều trị từng sử dụng (truyền máu, tế bào gốc, …), các bệnh lý mạn tính (đái tháo đường, tuyến giáp, tự miễn…), ác tính, tiền sử bất thường di truyền của bản thân, chồng hoặc gia đình 2 bên nếu có. Việc này giúp bác sĩ đánh giá một cách toàn diện, hướng đến cá thể hóa cho từng trường hợp, giúp thai phụ tránh lựa chọn nhầm các xét nghiệm không cần thiết.
Mẹ cần thông báo rõ tiền sử thai kỳ cho bác sĩ
3. Giữ tâm lý ổn định trong thời gian chờ kết quả
Trước và sau khi lấy máu, mẹ nên nghỉ ngơi, giữ tinh thần lạc quan. Kết quả NIPT thường có sau 5 - 7 ngày làm việc, vì vậy không nên lo lắng hay tra cứu quá nhiều thông tin thiếu kiểm chứng trong thời gian chờ. Khi nhận được kết quả, bạn nên trao đổi trực tiếp với bác sĩ để được tư vấn ý nghĩa và hướng theo dõi thai kỳ phù hợp nhất.
Khi nào cần gặp bác sĩ sau làm NIPT?
Mặc dù NIPT là phương pháp sàng lọc có độ chính xác cao và an toàn tuyệt đối, nhưng việc trao đổi kết quả trực tiếp với bác sĩ sản khoa vẫn rất quan trọng, giúp mẹ hiểu đúng ý nghĩa xét nghiệm và định hướng theo dõi thai kỳ hiệu quả hơn. Một số trường hợp liên quan đến kết quả NIPT mà mẹ bầu có thể gặp như:
1. Kết quả NIPT cho thấy nguy cơ thấp
Kết quả nguy cơ thấp có nghĩa là rủi ro thai nhi mắc các rối loạn bất thường nhiễm sắc thể trong phạm vi sàng lọc của xét nghiệm là rất thấp. Tuy nhiên, bạn vẫn cần tiếp tục theo dõi thai kỳ đều đặn, thực hiện các mốc siêu âm thai và xét nghiệm cần thiết khác. Việc tuân thủ đúng hướng dẫn từ bác sĩ chuyên khoa sẽ giúp thai kỳ được quản lý an toàn, hạn chế rủi ro và mang lại sự an tâm cho gia đình.
2. Kết quả NIPT cho thấy nguy cơ cao
Nếu kết quả sàng lọc cho thấy thai nhi có nguy cơ cao mắc các bất thường nhiễm sắc thể (như hội chứng Down, Edwards, Patau…), mẹ không nên quá hoang mang mà cần đến gặp bác sĩ ngay để được tư vấn chuyên sâu. Kết quả NIPT có tính chất sàng lọc, không phải là chẩn đoán tuyệt đối. Nên đối với trường hợp kết quả nguy cơ cao, bác sĩ sẽ tư vấn mẹ bầu thực hiện thêm các thủ thuật xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai rau để thực hiện xét nghiệm chẩn đoán khẳng định kết quả, từ đó đưa ra các quyết định lâm sàng phù hợp.
3. Kết quả không kết luận được
Một số trường hợp, kết quả xét nghiệm NIPT có thể không đưa ra được kết luận rõ ràng, thường do lượng ADN thai nhi trong máu mẹ quá thấp, BMI mẹ cao, hoặc chất lượng mẫu máu chưa đạt yêu cầu. Khi đó, mẹ cần quay lại cơ sở y tế để được bác sĩ đánh giá nguyên nhân và hướng dẫn làm lại xét nghiệm vào thời điểm phù hợp hơn.
4. Siêu âm phát hiện bất thường dù NIPT bình thường
NIPT chỉ sàng lọc các bất thường về nhiễm sắc thể, không phát hiện được các dị tật hình thái như bất thường tim, não hay cấu trúc xương,... Vì vậy, nếu siêu âm cho thấy dấu hiệu nghi ngờ, mẹ nên tái khám ngay để bác sĩ kết hợp đánh giá giữa kết quả siêu âm và NIPT, từ đó đưa ra hướng xử lý chính xác nhất.
Bạn hãy đến gặp bác sĩ chuyên khoa để được thăm khám, theo dõi thai kỳ
Kết luận
Việc nắm rõ tuần thai thực hiện xét nghiệm NIPT giúp mẹ bầu chủ động lựa chọn thời điểm sàng lọc phù hợp, đảm bảo kết quả chính xác và an toàn cho thai kỳ. Tuần thai thứ 11 được xem là mốc lý tưởng để thực hiện NIPT, khi lượng ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ đã ổn định, giúp phát hiện sớm nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể và hỗ trợ bác sĩ đưa ra hướng theo dõi kịp thời. Dù NIPT là xét nghiệm có độ chính xác cao, mẹ vẫn nên trao đổi trực tiếp với bác sĩ Sản khoa - Di truyền để hiểu rõ ý nghĩa kết quả và kết hợp siêu âm định kỳ nhằm đánh giá toàn diện sự phát triển của thai nhi.
Để đảm bảo kết quả NIPT chính xác ở tuần 11, mẹ bầu nên lựa chọn cơ sở y tế có đội ngũ bác sĩ Di truyền - Sản khoa chuyên môn cao và trang thiết bị hiện đại. Bệnh viện Đại học Phenikaa với hệ thống xét nghiệm giải trình tự gen thế hệ mới và quy trình tư vấn chuyên nghiệp sẽ đồng hành cùng mẹ trong hành trình chăm sóc thai kỳ an toàn. Với hệ thống xét nghiệm ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới hiện đại, đội ngũ bác sĩ Sản khoa - Di truyền học chuyên môn cao và quy trình tư vấn chuyên nghiệp, PhenikaaMec sẽ giúp mẹ bầu an tâm sàng lọc sớm, bảo vệ sức khỏe mẹ và bé ngay từ những tuần thai đầu tiên.
